Arvelig gen-variant gir hørsels-nedsettelse

Illustrasjon av DNA-streng.
Illustrasjon: Pixabay – Tumisu

Vanlig arvelig gen-variant identifisert som hyppig årsak til hørselsnedsettelse hos voksne.

Forskere mener at mange tusen trolig er i faresonen, og at denne typen hørselstap er ypperlig egnet for genterapi. Journal of Medical Genetics har publisert forskning som avslører dette.

Genetisk hørselstap.

Hørselsnedsettelse hos voksne er ofte forårsaket av en vanlig arvelig genetisk variant. Men i motsetning til hørselsnedsettelse i barndommen, forblir de genetiske årsakene hos voksne i stor grad et mysterium.

Å høre dårlig er en av de mest utbredte funksjonshemminger over hele verden. Hørselstap har ofte stor innvirkning på livskvaliteten.

Så langt har man funnet 118 gener som er forbundet med arvelig hørselstap. Varianter i disse 118 genene forklarer en stor del av medfødt og barndoms-hørselsnedsettelse. Men forklarer ikke hørselsnedsettelse hos voksne. Dette til tross for at 30 – 70 % av hørselstap hos voksne antas å være arvet.

Arvelig gen-variant.

Forskerne utførte gen-sekvensering av 11 familier som hadde nedsatt hørsel i ett eller begge ører. Totalt 200 personer ble undersøkt. Hvert familiemedlem fikk en generell øre-nese-hals-kontroll, og hørselen ble testet på begge ørene.

Gen-sekvenseringen avslørte en manglende del på RIPOR2-genet hos 59 av de 63 familiemedlemmene som hadde hørselstap. Men denne genetiske varianten ble også funnet hos 5 andre voksne familiemedlemmer som ennå ikke hadde noe hørselstap.

Det varierte hvordan dette genetisk påførte hørselstapet artet seg. Alderen da hørselsproblemene begynte, varierte også.

4 familiemedlemmer med hørselstap manglet ikke delen på RIPOR2-genet. Deres dårlige hørsel kan muligens være forbundet med mye røyking eller abnormiteter andre steder i RIPOR2-genet, tror forskerne.

Utbredelse.

RIPOR2-genet med manglende del ble også funnet i 18 av 23.000 tilfeldig utvalgte personer hvor ingen informasjon om hørselstap var tilgjengelig.

Forskerne anslår at i Nederland alene er denne RIPOR2 gen-varianten sannsynligvis til stede hos mer enn 13.000 personer. Disse står derfor i fare for å utvikle hørselstap eller har allerede utviklet hørselstap på grunn av denne arvelige gen-varianten.

Tallene 18 av 23.000 tilfeldig utvalgte personer, og 13.000 nederlendere, skulle tilsi omtrent 750 – 800 pr million innbyggere. I så fall er det snakk om mer enn 3.500 nordmenn.

Forskerne konkluderer med at det store antallet individer som er anslått å være i faresonen for hørselstap på grunn av denne arvelige gen-varianten, tilsier at det bør være attraktivt å fokusere på utvikling av en gen-terapi.


Fritt oversatt fra pressemelding i British Medical Journal (bmj.com) 06.07.2020.


Kommentarer?

Har du lyst til å lese eventuelle kommentarer, eller kanskje kommentere selv, må du rulle deg litt lenger nede på siden.

Abonnere?

Prateboble med teksten Follow my blog.

Vil du bli varslet med en gang nye artikler publiseres? Det tar jo ofte litt tid før vi legger dem ut på Facebook. Klikk her for å abonnere.


1 kommentar til “Arvelig gen-variant gir hørsels-nedsettelse

  1. Veldig spennende for meg, som hører så dårlig.
    Kan hende mitt hørselstap er forsterket av RIPOR2-genet?
    Det meste av hørselstapet mitt kommer nok av likevel av
    – en kinaputt i tett ved et øre i 10-års alder
    – skyting på årlige samlinger i Hæren i 30 år og
    – støy fra maskiner på sløyden i lærerutdanningen i nær 40 år

    Etter 9 måneder venting skal jeg til
    spesialisthelsetjenesten på Lovisenberg i september.

    Lurer på om de kan gjøre noe for redde hørselen på de jeg 7 er far til?

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *